Pediatric nephrologist-intensivist interaction in acute kidney injury / Interação nefro-intensivista pediátrica na lesão renal aguda

ABSTRACT Introduction: Acute Kidney Injury (AKI) in the Intensive Care Unit (ICU) have concepts of diagnosis and management have water balance as their main point of evaluation. In our ICU, from 2004 to 2012, the nephrologist's participation was on demand only; and as of 2013 their participation became continuous in meetings to case discussion. The aim of this study was to establish how an intense nephrologist/intensivist interaction influenced the frequency of dialysis indication, fluid balance and pRIFLE classification during these two observation periods. Methods: Retrospective study, longitudinal evaluation of all children with AKI undergoing dialysis (2004 to 2016). Parameters studied: frequency of indication, duration and volume of infusion in the 24 hours preceding dialysis; diuresis and water balance every 8 hours. Non-parametric statistics, p ≤ 0.05. Results: 53 patients (47 before and 6 after 2013). There were no significant differences in the number of hospitalizations or cardiac surgeries between the periods. After 2013, there was a significant decrease in the number of indications for dialysis/year (5.85 vs. 1.5; p = 0.000); infusion volume (p = 0.02), increase in the duration of dialysis (p = 0.002) and improvement in the discrimination of the pRIFLE diuresis component in the AKI development. Conclusion: Integration between the ICU and pediatric nephrology teams in the routine discussion of cases, critically approaching water balance, was decisive to improve the management of AKI in the ICU.

RESUMO Introdução: Os conceitos sobre diagnóstico e conduta da Lesão Renal Aguda (LRA) na Unidade de Terapia Intensiva (UTI) tem como ponto primordial a avaliação do balanço hídrico. Em nossa UTI, de 2004 a 2012, a participação do nefrologista era sob demanda. A partir de 2013, a participação passou a ser contínua em reunião de discussão de casos. O objetivo deste estudo foi determinar como a maior interação nefrologista/intensivista influenciou a frequência de indicação de diálise, no balanço hídrico e na classificação pRIFLE durante esses dois períodos de observação. Método: Estudo retrospectivo, avaliação longitudinal de todas as crianças com LRA em diálise (2004 a 2016). Parâmetros estudados: frequência de indicação, tempo de duração e volume de infusão nas 24 horas precedendo a diálise; diurese e balanço hídrico a cada 8 horas. Estatística não paramétrica, p ≤ 0,05. Resultado: 53 pacientes (47 antes e 6 após 2013). Sem diferença significativa no número de internações e nem de cirurgias cardíacas entre os períodos. Após 2013, houve diminuição significativa no número de indicação de diálise/ano (5,85 vs. 1,5; p = 0,000); no volume de infusão (p = 0,02), aumento do tempo de duração da diálise (p = 0,002) e melhora da discriminação do componente diurese do pRIFLE na indicação de LRA. Conclusão: Integração entre equipes de UTI e nefrologia pediátrica na discussão rotineira de casos, abordando criticamente o balanço hídrico, foi determinante para a melhora na conduta da LRA na UTI.

Pediatric peritoneal dialysis in Brazil: a discussion about sustainability. A document by the Brazilian Society of Nephrology, the Brazilian Society of Pediatrics, the Brazilian Association of Organ Transplantation, and the Brazilian Association of Dialysis and Transplant Centers / Diálise peritoneal pediátrica no Brasil: momento de discutir a sustentabilidade. Um documento da Sociedade Brasileira de Nefrologia, Sociedade Brasileira de Pediatria, Associação Brasileira de Transplante de Órgãos e Associação Brasileira de Centros de Diálise e Transplante

Abstract Introdução: A diálise peritoneal (DP) é importante para a pediatria. Este estudo mostrou dados de centros brasileiros que utilizam DP pediátrica. Método: Estudo transversal, observacional, descritivo com questionário eletrônico. Incluiu-se pacientes de 0-18 anos em DP cadastrados nos bancos de dados dos diversos centros. Questionário preenchido anonimamente, sem dados de identificação. Foi adotada metodologia quantitativa. Resultados: 212 pacientes estão em DP no Brasil (agosto, 2021). 80% têm menos de 12 anos de idade. A maioria realiza DP automatizada e 74% são dependentes do Sistema Único de Saúde. Em 25% dos centros faltou material de DP e em 51% os pacientes pediátricos foram convertidos de DP para HD. Conclusão: A maioria dos pacientes tinha menos de 12 anos e era dependente do SUS. A escassez de insumos aconteceu em 25% dos centros. Esses dados apontam para o problema da sustentabilidade de DP, única alternativa de TRS em crianças muito pequenas.

Resumo Introdução: A diálise peritoneal (DP) é importante para a pediatria. Este estudo mostrou dados de centros brasileiros que utilizam DP pediátrica. Método: Estudo transversal, observacional, descritivo com questionário eletrônico. Incluiu-se pacientes de 0-18 anos em DP cadastrados nos bancos de dados dos diversos centros. Questionário preenchido anonimamente, sem dados de identificação. Foi adotada metodologia quantitativa. Resultados: 212 pacientes estão em DP no Brasil (agosto, 2021). 80% têm menos de 12 anos de idade. A maioria realiza DP automatizada e 74% são dependentes do Sistema Único de Saúde. Em 25% dos centros faltou material de DP e em 51% os pacientes pediátricos foram convertidos de DP para HD. Conclusão: A maioria dos pacientes tinha menos de 12 anos e era dependente do SUS. A escassez de insumos aconteceu em 25% dos centros. Esses dados apontam para o problema da sustentabilidade de DP, única alternativa de TRS em crianças muito pequenas.

Hypercalcemia in children: three cases report with unusual clinical presentations / Hipercalcemia em crianças: relato de três casos com apresentações clínicas incomuns

Abstract Hypercalcemia is a rare condition in childhood; the most common causes are primary hyperparathyroidism, malignancy, prolonged immobilisation, thyrotoxicosis, thiazide diuretic, supplements containing calcium, milk-alkali syndrome, vitamin D intoxication, infections and idiopathic. We present three cases of severe hypercalcemia of unusual causes in children. The first patient had high fever, poor general condition, weight loss and myalgia. Extensive preliminary investigation did not define the etiology, but a review of medical history revealed prolonged contact with pet bird and a positive serology for Chlamydia confirmed the diagnosis of psittacosis. The second patient had generalized lymphadenopathy and hepatosplenomegaly with fever a month ago. Paracoccidioides brasiliensis was identified in myelogram; the patient showed partial improvement with the use of co-trimoxazole, with subsequent emergence of multiple osteolytic lesions. A smear of gastric lavage was positive for Mycobacterium tuberculosis and the patient was treated with rifampicin, isoniazid, ethambutol and pyrazinamide, with improvement of clinical condition. The third patient was treated by hypercalciuria and idiopathic hypomagnesiuria with daily use of cholecalciferol; the patient had a two quilograms of weight loss in the past two months. No cause of hypercalcemia could be detected in laboratory workout. The capsules of cholecalciferol were analyzed and presented an amount of 832,000 IU of vitamin D per capsule. Acute hypercalcemia in childhood may be due to exogenous vitamin D intoxication, as well as infectious causes. The possible causal relationship between psittacosis and occurrence of hypercalcemia alert to the need for detailed investigation of the epidemiological antecedents.

Resumo A hipercalcemia é uma condição pouco comum na infância; dentre as causas mais comuns destacam-se hiperparatireoidismo primário, neoplasia, imobilização prolongada, tireotoxicose, diurético tiazídico, suplementos contendo cálcio, síndrome leite-álcali, intoxicação por vitamina D, infecções e causa idiopática. Apresentamos três casos de hipercalcemia grave por causas incomuns em crianças. O primeiro paciente tinha história de febre alta acompanhada de queda do estado geral, emagrecimento e mialgia. Extensa investigação preliminar não definiu a etiologia, porém uma revisão da história clínica revelou contato prolongado com ave de estimação e uma sorologia positiva para clamídia confirmou o diagnóstico de psitacose. O segundo paciente apresentava adenomegalia generalizada e hepatoesplenomegalia acompanhadas de febre por um mês, tendo sido identificado Paracoccidioides brasiliensis no mielograma; o paciente apresentou melhora parcial com uso de sulfametoxazol+trimetoprima, com posterior surgimento de múltiplas lesões osteolíticas. Uma baciloscopia do lavado gástrico foi positiva para Mycobacterium tuberculosis, tratado com rifampicina, isoniazida, pirazinamida e etambutol, com boa evolução. O terceiro paciente já era acompanhado por hipercalciúria e hipomagnesiúria idiopáticas e fazia uso diário de colecalciferol; perdeu dois quilogramas nos últimos dois meses. Nenhuma causa de hipercalcemia pôde ser detectada nos exames laboratoriais. As cápsulas de colecalciferol foram analisadas e encontrou-se uma quantidade de 832.000 UI de vitamina D. A hipercalcemia aguda na infância pode ser decorrente de intoxicação exógena por vitamina D, bem como de causas infecciosas. A possível relação causal entre psitacose e ocorrência da hipercalcemia alerta para a necessidade de investigação detalhada dos antecedentes epidemiológicos.

Frasier syndrome: four new cases with unusual presentations / Síndrome de Frasier: quatro novos casos com apresentação atípica

Frasier syndrome (FS) is characterized by gonadal dysgenesis and nephropathy. It is caused by specific mutations in the Wilms' tumor suppressor gene (WT1) located in 11p23. Patients with the 46,XY karyotype present normal female genitalia with streak gonads, and have higher risk of gonadal tumor, mainly, gonadoblastoma. Therefore, elective bilateral gonadectomy is indicated. Nephropathy in FS consists in nephrotic syndrome (NS) with proteinuria that begins early in childhood and progressively increases with age, mainly due to nonspecific focal and segmental glomerular sclerosis (FSGS). Patients are generally unresponsive to steroid and immunosuppressive therapies, and will develop end-stage renal failure (ESRF) during the second or third decade of life. We report here four cases of FS diagnosis after identification of WT1 mutations. Case 1 was part of a large cohort of patients diagnosed with steroid-resistant nephrotic syndrome, in whom the screening for mutations within WT1 8-9 hotspot fragment identified the IVS9+5G>A mutation. Beside FS, this patient showed unusual characteristics, such as urinary malformation (horseshoe kidney), and bilateral dysgerminoma. Cases 2 and 3, also bearing the IVS9+5G>A mutation, and case 4, with IVS9+1G>A mutation, were studied due to FSGS and/or delayed puberty; additionally, patients 2 and 4 developed bilateral gonadal tumors. Since the great majority of FS patients have normal female external genitalia, sex reversal is not suspected before they present delayed puberty and/or primary amenorrhea. Therefore, molecular screening of WT1 gene is very important to confirm the FS diagnosis. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):525-32.

A síndrome de Frasier (SF), caracterizada por disgenesia gonadal e nefropatia, é causada por mutações específicas no gene supressor do tumor de Wilms (WT1) localizado em 11p23. Pacientes com cariótipo 46,XY apresentam genitália feminina normal com gônadas disgenéticas e alto risco de tumor gonadal, principalmente o gonadoblastoma. Por isso, a gonadectomia bilateral eletiva está indicada. A nefropatia na SF consiste de síndrome nefrótica com proteinúria que se inicia na infância e aumenta progressivamente com a idade, principalmente devido à glomeruloesclerose focal e segmentar (GESF). Esses pacientes não respondem ao tratamento com esteroides e imunossupressores e desenvolverão insuficiência renal crônica durante a segunda ou terceira década de vida. Neste trabalho, são relatados quatro casos de SF cujo diagnóstico foi definido após o rastreamento molecular do gene WT1. O caso 1 faz parte de um grande grupo de pacientes que tiveram diagnóstico de síndrome nefrótica corticorresistente e no qual o rastreamento de mutações no fragmento 8-9 do gene WT1 identificou a mutação IVS9+5G>A. Além da SF, essa paciente apresentou características incomuns, tais como malformação urinária (rins em ferradura) e disgerminoma bilateral. Os casos 2 e 3 também apresentaram a mutação IVS9+5G>A, e, no caso 4, foi identificada a mutação IVS9+1G>A, sendo que esses três casos foram encaminhados para estudo molecular em decorrência de GESF e/ou atraso no desenvolvimento puberal. Além disso, as pacientes 2 e 4 desenvolveram tumor gonadal bilateral. Visto que a maioria dos pacientes com SF apresenta genitália externa feminina, não há suspeita de sexo reverso até apresentarem atraso puberal e/ou amenorreia primária. Portanto, o rastreamento molecular do gene WT1 é de fundamental importância para se confirmar o diagnóstico de SF. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):525-32.

Sobrevida de uma haste intramedular extensível (HIMEX) no tratamento de crianças com ostegênese imperfeita / Survival rates of the HIMEX extensible nail in the treatment of children with osteogenesis imperfecta

OBJETIVO: avaliar o desempenho da haste extensível ancorada por ganchos (HIMEX) em deformidades da osteogênese imperfeita (OI). MÉTODOS: Todas as crianças operadas com HIMEX entre 1990 - 2004. Foi comparado o número de fraturas, reaparecimento de deformidades e capacidade de deambulação antes e após a HIMEX; incidência de migração e sobrevida da haste por curvas de sobrevivência. RESULTADOS: 14 pacientes (2 a 18 anos), oito do sexo feminino, incluindo 46 procedimentos, 39 primários e sete re-operações. Idade média na primeira fratura de 148,21 dias e média de 42,6 fraturas/paciente pré colocação da HIMEX. Dos 46 procedimentos, 28 no fêmur e 18 na tíbia. Tempo médio de seguimento de 80,21 ± 36,71 meses. Houve diminuição significativa de fraturas/paciente (0,78) e melhora na deambulação em sete dos 14 pacientes. Porcentagem de re-operação de 18 por cento e migração do implante em 12 por cento (05/39). 80 por cento dos implantes in situ até 108 meses. Implantes na tíbia tiveram sobrevida significativamente menor que os do fêmur. O tipo da OI e a idade na época da cirurgia não influenciaram significativamente a incidência de re-operação. CONCLUSÃO: A HIMEX levou à redução significativa no número de fraturas, incidência menor de migração e sobrevida maior da haste do que a referida na literatura.

OBJECTIVE: To evaluate the performance of an extensible nail with hooks, named HIMEX, in osteogenesis imperfecta (OI) deformities. METHODS: All child patients were operated on with HIMEX from 1990 to 2004. The number of fractures, reappearance of deformities, improvement of motor development before and after the use of HIMEX, and the incidence of the migration and nail survival were compared. RESULTS: Fourteen patients, with ages from 2 to 18 years, including 8 females, underwent 46 procedures, 39 primary and 7 re-operations. The average age at the first fracture was 148.21 days, and there was an average of 42.6 fractures per patient prior to HIMEX placement. Of the forty-six bones affected, 28 were femurs and 18 were tibias. Average follow-up care lasted 80.21±36.71 months. There was a statistically significant decrease (0.78) in the number of fractures per patient and an improvement in walking in seven of the fourteen patients. Revision occurred in 18 percent of patients and migration of the nail occurred in 12 percent (5/39). Eighty percent of the nails remained in situ until 108 months, with femoral procedures lasting significantly longer than tibial procedures. The type of OI and the age at the procedure did not significantly affect the incidence of revision. CONCLUSION: HIMEX significantly reduced the number of fractures, presenting lower incidence of migration and higher survival rates than those described in literature.

Crescimento e composição corporal em crianças e adolescentes com síndrome nefrótica córtico-dependente / Growth and body composition in children and adolescents with steroid-dependent nephrotic syndrome

Objetivo: Avaliar crescimento e composição corporal em crianças e adolescentes com Síndrome Nefrótica Córtico-Dependente (SNCD). Material e Métodos: Foram incluídos todos os pacientes de 5 a 18 anos, em acompanhamento por pelo menos dois anos, com diagnóstico de SNCD. Foram coletados dados referentes a: tempo de tratamento, valores consecutivos do colesterol, albuminemia, proteinemia total, dose de uso corticoide e peso, estatura e idade da primeira consulta. As avaliações antropométricas dobra cutãnea tricipital e subescapular, índice de massa corpórea, circunferência da cintura e z-escore de estatura/idade foram realizadas durante as consultas de rotina e realizadas somente quando se considerou a criança sem edema clinicamente visível. Estatística não paramétrica com p<0,05. Resultados: Foram estudados 18 pacientes, 11 do sexo masculino (61,1%), idade entre 6 e 16 anos (12,2 +-2,98), tempo médio de tratamento de 6,75 +- 3,75 anos. os valores iniciais do z-escore foram significativamente maiores do que os finais (-0,69 +- 0,80 e de -2,07 +- 1,61; p=0,003). A evolução individual do z-escore mostrou que houve diminuição em 14 (-1,37 +- 1,55) e manutenção dos valores em quatro pacientes. Comparando-se vários parâmetros que poderiam ser responsáveis pela diferença de evolução, somente a proteinúria residual foi significativamente diferente. A medida da circunferência muscular do braço foi significativamente menor no grupo com perda de z-escore. Conclusões: Foi observado na maioria dos pacientes, déficit de estatura e diminuição da massa magra, provavelmente associados à gravidade do quadro nefrótico, que necessitou de doses elevadas e prolongadas de corticóide.

Objective: To evaluate growth and body composition in children and adolescents with steroid-dependent nephrotic syndrome (SNCD). Methods: We included all patients 5-18 years, accompanied by at least two years, diagnosed with SNCD. Data were collected regarding the following: duration of treatment, consecutive values of cholesterol, albumin, total serum protein, dose of corticosteroid use and weight, height and age at first consultation. The anthropometric assessments triceps and subscapular, body mass index, waist circumference, and z-score height / age were performed during routine consultations and carried out only when they saw the child without edema clinically visible. Nonparametric statistical p <0.05. Results: We studied 18 patients, 11 male (61.1%), aged 6 to 16 years (12.2 + -2.98), mean treatment time of 6.75 + - 3.75 years. the initial values of z-scores were significantly higher than the final (-0.69 + - 0.80 and -2.07 + - 1.61, p = 0.003). The individual evolution of z-scores showed that there was a decrease in 14 (-1.37 + - 1.55) and maintenance of values in four patients. Comparing the various parameters that could account for the difference in evolution, only the residual proteinuria was significantly different. The measurement of arm muscle circumference was significantly lower in the group with loss of z-scores. Conclusions: We found in most patients, stunting and reduction in lean body mass, probably associated with the severity of the nephrotic, which required high doses and prolonged corticosteroid.

Mutations in the vitamin D receptor gene in four patients with hereditary 1, 25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets / Mutações no gene do receptor de vitamin D em quatro pacientes com raquitismo hereditário resistente a 1, 25-dihydroxyvitamin D

Mutations in the vitamin D receptor (VDR) are associated to the hereditary 1,25-dihydroxivitamin D-resistant rickets. The objectives of this work are: search for mutations in the VDR and analyze their functional consequences in four Brazilian children presented with rickets and alopecia. The coding region of the VDR was amplified by PCR e direct sequenced. We identified three mutations: two patients had the same mutation in exon 7 at aminoacid position 259 (p.Q259E); one patient had a mutation in exon 8 at codon 319 (p.G319V) and another one had a mutation in exon 3 leading to a truncated protein at position 73 (p.R73X). Functional studies of the mutant receptors of fibroblast primary culture, from patients' skin biopsy treated with increasing doses of 1,25(OH)2 vitamin D showed that VDR mutants were unable to be properly activated and presented a reduction in 24-hydroxylase expression level.

Mutações no receptor de vitamina D (VDR) são associadas a raquitismo hereditário resistente a 1,25-dihidroxivitamina D. Os objetivos deste trabalho foram procurar mutações no VDR e analisar suas conseqüências funcionais em quatro pacientes com raquitismo e alopécia. A região codificadora do VDR foi amplificada por PCR e seqüenciada diretamente. Identificamos três mutações: dois pacientes apresentavam a mesma mutação no éxon 7 na posição protéica 259 (p.Q259E); um paciente apresentava uma mutação no éxon 8 no códon 319 (p.G319V) e o outro apresentava uma mutação no exon 3 resultando em uma proteína truncada na posição 73 (p.R73X). O estudo funcional dos receptores mutados nos extratos de culturas de fibroblasto primárias obtidas de biópsia de pele dos pacientes, tratados com doses crescentes de 1,25(OH)2 vitamina D demonstraram que os receptores mutantes não apresentam ativação adequada apresentando expressão reduzida de 24-hidroxilase.

Apparent mineralocorticoid excess syndrome in a Brazilian boy caused by the homozygous missense mutation p. R186C in the HSD11B2 gene / Síndrome de excesso aparente de mineralocorticóide em um menino brasileiro causada pela mutação p. R186C em homozigose no gene HSD11B2

The apparent mineralocorticoid excess syndrome (AME) is a rare autosomal recessive disorder due to the deficiency of 11β-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 enzyme (11beta-HSD2). The 11beta-HSD2 enzyme, encoded by HSD11B2 gene, metabolizes active cortisol in cortisone. Mutations on HSD11B2 gene affect the enzyme activity by leading to an excess of cortisol, which causes its inappropriate access to mineralocorticoid receptor. Therefore, cortisol will bind mineralocorticoid receptor. The human HSD11B2 gene maps to chromosome 16q22 and consists of five exons encoding a protein of 405 amino acids. We present here clinical and molecular studies on a Brazilian boy who was born pre-term after an oligodramnious pregnancy. He was diagnosed as having AME at the age of 26 months. His parents are second cousins. Molecular characterization of the HSD11B2 gene revealed the homozygous mutation p.R186C. The patient described here is the second case of HDS11B2 gene mutation reported in Brazilian patients with AME.

A síndrome de excesso aparente de mineralocorticóide (AME) é uma doença autossômica recessiva rara devido à deficiência da enzima 11β-hidroxiesterσide desidrogenase tipo 2 (11beta-HSD2). A enzima 11beta-HSD2 metaboliza o cortisol ativo a cortisona. As mutações no gene HSD11B2, que codifica a enzima, afetam sua atividade levando a um excesso de cortisol, que terá acesso inapropriado ao receptor de mineralocorticóide, competindo com a ligação da aldosterona. O gene HDS11B2 humano está localizado no cromossomo 16q22 e é formado por 5 éxons que codificam uma proteína de 405 aminoácidos. Este relato apresenta os estudos clínicos e moleculares de um paciente brasileiro do sexo masculino que nasceu prematuro depois de uma gestação sob oligodrâmnio. Recebeu o diagnóstico de AME com 26 meses de idade. Seus pais são primos em segundo grau. A caracterização molecular do gene HSD11B2 revelou a mutação p.R186C em homozigose. O paciente descrito é o segundo caso relatado de brasileiro com mutação no gene HSD11B2.

Baixa estatura na doença renal crônica: fisiopatologia e tratamento com hormônio de crescimento: [revisão] / Short stature in chronic kidney disease: physiopathology and treatment with growth hormone: [review]

O atraso no crescimento é freqüente e grave em crianças com doença renal crônica (DRC). Vários fatores contribuem para o comprometimento do crescimento nestas crianças, incluindo as alterações no eixo hormônio de crescimento (GH) - insulin-like growth factor 1 (IGF-1), desnutrição, acidose, doença renal óssea e uso de corticóides. Em crianças com DRC, o tratamento do atraso no crescimento é difícil em virtude da presença de doenças associadas que necessitem de adequado tratamento médico. Apesar de as evidências a respeito da segurança e de a eficácia do GH nesta população, este tratamento ainda é pouco utilizado. Esta revisão mostra o impacto, as causas e o tratamento do atraso no crescimento em crianças com DRC.

Growth failure is frequent and a clinically important issue in children with chronic kidney disease (CKD). Many factors contribute to impaired growth in these children, including abnormalities in the growth hormone (GH) - insulin-like growth factor 1 (IGF-1) axis, malnutrition, acidosis, renal bone disease and glucocorticoid associated treatment. The management of growth failure in children with CKD is complicated by the presence of other-disease related complications requiring medical intervention. Despite evidence of GH efficacy and safety in this population, this therapy is still underutilized. This review shows the impact, the causes and the treatment of growth failure in children with CKD.

Avaliação de cateteres de diálise peritoneal pela microscopia eletrônica de varredura / Evaluation of peritoneal dialysis catheters using scanelectronic microscopy

Objetivos: avaliação pela microscopia eletrônica de varredura (MEV) das superfícies interna e externa da região de conexão com o Titânio, e da regiãodistal (ponta e furos) de cateteres de diálise peritoneal retirados de crianças em programa de diálise peritoneal crônica. Material e Métodos: 11 cateteresretirados de pacientes com 02 a 16 anos de idade, com mediana de tempo de uso de 36 meses. Dois cateteres sem uso foram analisados paracomparação. Foram confeccionados fragmentos das regiões citadas, e avaliadas as características das fibras que compõem o material e a presença e localizaçãode microorganismos e de biofilme. Resultados: Foi demonstrado que os cateteres sem uso apresentavam fibras com disposição regular, mas comfalhas discretas de acabamento nos furos e irregularidades grosseiras nas pontas. Nos cateteres retirados, havia desestruturação das fibras, irregularidadena sua disposição, com formação de crateras e desgaste no contorno dos furos. Na região da conexão com o Titânio, as fibras tinham aspecto deesmagamento. Foi observado em 10/11 cateteres retirados, imagens sugestivas de microorganismos dispostos tanto nas regiões intraluminais como nasextraluminais, como dentro dos furos, sendo que a ponta foi a região que continha a maior freqüência e intensidade de nichos de microorganismos.Conclusões: A região de conexão com o Titânio apresenta características que podem torná-la mais vulnerável à ocorrência de perfuração. O processo defabricação da ponta do cateter deveria ser reavaliado, com fins redução da colonização deste local.

Objective: To evaluate the external and internal surfaces of the titanium connecting portion and the distal region (extremity and holes) of peritoneal dialysiscatheters from children undergoing chronic peritoneal dialysis through scan electronic microscopy Methods: Eleven catheters, with an average time of use of36 months, were taken from patients between 2 and 16 years. Two catheters without any usage were analyzed for comparison. Fragments were studied toestablish the characteristics of the fibers composing the material and the presence and location of microorganisms and biofilm. Results: It was demonstratedthat the catheters without any usage presented fibers with regular disposition, but with discrete failures in the holes and strong irregularities in the extremities.In the used catheters, the original disposition and structure of the fibers showed marked irregularitywith the formation of craters and erosion around the holes.In the titanium connecting portion, the fibers looked like they had been smashed. In 10 out of 11 examined catheters, there were images suggestive ofmicroorganisms disposed in the intraluminal regions as well as in the extraluminal ones. They were found inside the holes, but the extremity was the region thatexhibited the higher frequency and intensity of microorganisms niches. Conclusion: the titanium connecting portion of the catheters presents characteristicsthat can make it more vulnerable to occurrence of perforation. The manufacturing of the catheter extremity should be reevaluated in order to reduce the chanceof colonization of this region.

Evolução da síndrome de alport em crianças brasileiras / The evolution of alport syndrome in Brazilian children

Objetivo: Apresentar a evolução de crianças com Síndrome de Alport e determinar manifestações preditivas de Insuficiência renal crônica. Material eMétodos: Revisão dos prontuários de todas as crianças com diagnóstico confirmado de S. Alport por biópsia com microscopia eletrônica. Resultados:Vinte e dois pacientes, de vinte diferentes famílias, com idade inicial de 7 ± 6.5 anos, com tempo médio de acompanhamento de 8 ± 8 anos foramestudados. A queixa mais freqüente foi de hematúria macroscópica com antecedente familiar de insuficiência renal crônica (IRC), seguida da de hematúriamicroscópica e antecedente familiar de hematúria . Dezenove casos tiveram evolução pôndero-estatural dentro do canal de crescimento. Hipertensãoarterial e anemia somente foram detectadas nos casos com evolução para IRC e após a sua instalação. Perda auditiva neuro-sensorial foi encontrada aos10 ± 4 anos em 09/22, sendo que todos evoluíram para IRC (p= 0,002). Proteinúria nefrótica surgiu entre oito e 12 anos de idade e somente nos casoscom evolução para IRC (p= 0,002). A média do clearance de creatinina nas faixas etárias de 4 a < 8; 8 a <12; 12 a <16 e nos >= 16 anos foramrespectivamente de 123,0; 107,1; 84,8 e 69,7 ml/min/1.73 m2 . Doze pacientes (seis de cada sexo) evoluíram para IRC classe IV, com idade média de15 ± 4 anos. Conclusões: A presença de hematúria macroscópica e o aparecimento de perda auditiva neuro-sensorial e proteinúria nefrótica forampreditivos de evolução para IRC terminal.

Objective: To present the clinical course of children with Alport Syndrome and determine predictive factors for end stage renal failure. Material e Methods:Revision of charts of patients with Alport Syndrome diagnosed by electronic microscopy of kidney biopsies. Results: Twenty-two patients, from twentydifferent families, mean age of 7± 6.5 years, mean follow-up of 8±8 years were studied. The most frequent finding was macroscopic hematuria inassociation with familiar history of chronic renal failure followed by microscopic hematuria in conjunction with familiar history of hematuria. Nineteen patientshad weight and stature inside growth channel. Hypertension and anemia only were detected in patients that already had chronic renal failure. Neurosensorialhearing loss appeared at the mean age of 10 ± 4 years in 9/22, and all of them developed chronic renal failure (p=0.002). Nephrotic proteinuriaappeared when children were between 8 and 12 year-old, and only in patients that developed chronic renal failure (p=0.002). The mean of creatinineclearance in ages from 4 to < 8 years, 8 to <12 years,12 to <16 years, and >= 16 yearswere respectively 123.0, 107.1, 84.8, and 69.7 ml/min/1.73 m2.Twelve patients (six of each sex) developed class IV chronic renal failure, at a mean age of 15 ± 4 years. Conclusion: Macroscopic hematuria, neurosensorialhearing loss and nephrotic proteinuria were predictable of progression to chronic renal failure in childhood.

Angiomatose bacilar pós-transplante renal: apresentação de um caso / Bacillary angiomatosis after kidney transplantation

A bartonela causa a Doença da arranhadura do gato, mas em imunossuprimidos pode levar à doença sistêmica, denominada angiomatose bacilar.Descrição do caso: Masculino, 15 anos, transplantado há 3 anos, em uso de FK, MMF e prednisona com função renal preservada. Refere tumoraçãoavermelhada e dolorosa na região mandibular esquerda há 30 dias, com febre elevada há 7 dias. Esta em regular estado geral, descorado, 39ºC, commassa submandibular de 4cm de diâmetro, consistência carnosa com vesículas na superfície e hepato-esplenomegalia. Bx da massa compatível com Angiomatose Bacilar. Evoluiu bem com Cloranfenicol e Eritromicina. Apresentou elevação da creatinina sérica, sendo feita hipótese de rejeição e realizadopulso de metilprednisolona com normalização da função renal. Conclusões: Como a soroprevalência de Bartonela, em gatos, é elevada em nosso meio, deve-se estar alerta para seu diagnóstico. Pacientes imunossuprimidos podem apresentar formas sistêmicas graves de infecções comuns que, pelararidade, podem ser diagnosticadas tardiamente e carrear maior morbidade.

Bartonela sp causes cat scratch disease but in immunosuppressed hosts it can be associated with a systemic disease named bacillary angiomatosis.Description of case: A 15-year old boy with a successful kidney transplant for 3 years had been treated with FK, MMF and prednisone. He reported ared and painful mass in the left submandibular area for 30 days, and high fever for the last 7 days. He looked sick, pale and had a submandibular mass of 4cm in diameter with vesicles in its surface and hepatosplenomegaly. Biopsy of the mass was suggestive of bacillary angiomatosis. He was treated withchloramphenicol and erythromycin and had a favorable course. An increase of creatinine, interpreted as rejection, was successfully managed with a pulseof methylprednisolone. Conclusions: As the prevalence of bartonelosis in cats is elevated in our country, physicians should be aware of that diagnosticpossibility. Immunocompromised hosts may present rare systemic forms of common diseases that can be diagnosed late and produce sequels.

Anticoagulaçäo na síndrome nefrótica da infância: a relaçäo dose-efeito do Warfarin / Anticoagulation in nephrotic syndrome of childhood: the relation dose-effect of Warfarin

Objetivo: descrever a experiência obtida no tratamento da trombose em casos de SN, enfatizando a determinaçäo da dose ótima do Warfarin. Foram revisados os casos pediátricos de síndrome nefrótica com trombose venosa ou arterial, entre 1989 e 1999, para determinar a dose ótima de Warfarin utilizada. De 129 pacientes acompanhados com tempo médio de seguimento de 32,9 meses, sete apresentaram episódios de trombose, dos quais, em quatro, pôde-se obter a dose ótima de anticoagulante para a obtençäo de RNI próximo a 2,0; a dose foi de 0,06 mg/kg/dia. Esses resultados sugerem que a hipoalbuminemia seja responsável pelo aumento da droga livre circulante (Warfarin), permitindo o uso de doses menores do que aquelas recomendadas a pacientes nefróticos.(au)

Fístula arteriovenosa em crianças e adultos jovens / Arteriovenous fistula in children and young adults

Objetivo: Com a introdução e o aprimoramento de técnicas para a realização de fístulas arteriovenosas(FAV) em crianças, pacientes renais crônicos puderam iniciar tratamento com hemodiálise sem a necessidadede uso de shunts externos. Métodos: Com o objetivo avaliar os resultados da confecção de fístulas arteriovenosasem crianças e adultos jovens de baixo peso e os fatores de risco relacionados. Foram levantados retrospectivamenteos prontuários de 31 pacientes submetidos a 35 FAV, com idade variando de cinco a 24 anos, com pesoentre 16 e 50kg. Os fatores de risco estudados foram hipertensão arterial, antecedentes de trombose, tendência àhipovolemia e presença de hipercolesterolemia. Resultados: O índice de perda observado foi de 25% em pacientes com menos de 20kg e de 22,2% naqueles com mais de 20kg, resultados comparáveis aos da literatura. Conclusões: Observou-se que fístulas proximais não sofreram trombose; não houve relação entre a perda da FAV e os fatores de risco estudados e observou-se um índice de perda tardia de 23,5% nos pacientes que não estavam sendo submetidos à hemodiálise. Nos pacientes que utilizavam a FAV não se observou perda da mesma.

Background: Since the development of operative techniques for arteriovenous fistula (AVF) creation, chronic hemodialysis for treatment of end-stage renal disease in children and young adults became an actual therapeuticoption, obviating the need for external shunts. Purpose: To report our experience with surgically created AVF in 31 patients, aged 5 to 24 years old, relating long-term fistula patency with risk factors such as arterial hypertension, previous thrombosis events, tendency to hypovolemy, hypercholesterolemy, vein caliber and routine use of the fistula. Results: Overall rate of fistula thrombosis was 22,8%, being 25% in patients weighing less than 20kg and 22,2% in those over 20kg. All fistulas performed on proximal arm veins were patent after 5 to 32 months follow-up. Unused AV fistulas apparently had an increased risk of thrombosis when compared to fistulas routinelly used for hemodialysis access. None of the remainy risk factors studied showed estatistical association withloss of patency. Conclusion: AV fistulas can be safely performed in children with success rate comparable to those observed in older patients. Vein caliber and routine use of the fistula appears to have a strong influence on long term patency.

Uso da laparoscopia no manejo das complicações relacionadas ao cateter de diálise peritoneal / Laparoscopy in the management of catheter related complications of peritoneal dyalisis

O presente estudo tem como objetivo analisar os métodos utilizados para o tratamento das complicações relacionadas ao cateter de diálise peritoneal, avaliando-se o uso das vias aberta e laparoscópica. Vinte pacientes apresentaram 35 complicações relacionadas ao cateter de diálise (obstrução 60 por cento, peritonite 34,3 por cento e infecção do trajeto 5,7 por cento) e foram tratados cirurgicamente. Para o tratamento das complicações, foram realizados 22 procedimentos por via aberta (laparotomia) e 13 por via laparoscópica. Através do método laparoscópico, foi possível desobstruir e manter o cateter em 80 por cento dos cateteres obstruídos, ao passo que 100 por cento foram trocados ou retirados quando a via aberta foi utilizada. O tempo necessário para reutilização completa do mesmo após o procedimento foi maior pelo método aberto. Os dados apresentados sugerem que a laparoscopia é um método eficaz como opção terapêutica para o tratamento das complicações relacionadas ao cateter de diálise peritoneal, pela visualização direta da cavidade peritoneal e possibilidade de reposicionamento ou desobstrução do mesmo, não sendo portanto necessária a sua troca e diminuindo também o tempo necessário para reutilização completa do cateter

Peritonite primária e síndrome nefrótica na infância / Primary peritonitis in children with nephrotic syndrome

Avaliar os fatores predisponentes, métodos diagnósticos, agentes etiológicos e evolução da peritonite primária na síndrome nefrótica (SN) da infância. Métodos: Foram analisados, de janeiro de 1989 a fevereiro de 1997, todos os episódios de peritonite confirmados por citologia do líquido ascítico com celularidade >50cels/mm³, com predomínio de neutrófilos e/ou cultura positiva do líquido ascítico ou da hemocultura. Resultados: Foram estudados 18 episódios que ocorreram em 14 pacientes, de 1 a 11 anos de idade, sendo 12 do sexo masculino. Onze eram córtico-sensíveis com recidivas freqüentes, 6 córtico-resistentes e 1 nunca havia sido tratado. Em sete episódios, os pacientes não estavam em uso de imunossupressão. Somente quatro episódios foram precedidos por infecção prévia: dois casos de sinusite e dois de celulite que precederam a peritonite em 22 a 30 dias. O tempo de história foi de um a sete dias, com mediana de um dia, preponderando as queixas de dor abdominal (18/18), febre (12/18) e distensão abdominal (5/18). A citologia peritoneal avaliada em 14/18 mostrou celularidade de 80 a 352 mil células/mm³. A cultura do líquido foi positiva em 9/18 e a hemocultura em 7/18 casos. Em três casos, ambas as culturas foram positivas. Em seis casos, não houve isolamento do agente. Os agentes etiológicos encontrados foram: E. coli - quatro casos; Klebsiella sp - dois casos; Streptococcus pneumoniae - quatro casos; Stafilo aureus coagulase-negativo - um caso; Acynetobacter sp - um caso. A maioria dos pacientes apresentou melhora clínica evidente (13/18) em 48 h de antibioticoterapia de largo espectro. Um paciente faleceu. Conclusões: Não houve diferença significativa quanto às queixas, infecções precedentes, valores da citologia, do leucograma e da evolução dependente do agente etiológico ser gram negativo ou positivo. A cultura do líquido ascítico e do sangue são complementares para o diagnóstico da peritonite.

Distúrbio tardio do metabolismo do cálcio e fósforo na infância: apresentaçäo de um caso / Late disturbance in calcium and phosphorus metabolism: a case report

Um caso de raquitismo de início tardio, ocorrido em uma menina de 11 anos de idade, é apresentado. Os diagnósticos diferenciais säo discutidos. Na pesquisa etiológica, foi insistentemente procurado algum tumor que pudesse estar produzindo substância com efeito semelhante ao do paratormônio. É sugerido que a manifestaçäo seja secundária a um dos tipos de raquitismo hipofosfatêmico familiar, com apresentaçäo tardia, já que foi encontrada fosfatemia diminuída na mäe da paciente. A evoluçäo terapêutica foi excelente com o uso de calciferol e soluçäo neutra de fosfato.

Abscesso hepático na infância: relato de oito casos / Liver abscess in childhood: report of 8 cases

Sao apresentados oito casos de crianças com abscesso hepático internadas na Enfermaria de Pediatria do Hospital das Clínicas da Universidade Estadual de Campinas, SP, no período de 1986 a 1993. Cinco crianças eram menores de cinco anos, sendo quatro do sexo masculino e quatro do feminino. A sintomatologia foi inespecífica. O Staphylococcus aureus foi o agente isolado com maior frequência e em dois casos evidenciou-se a presença de Ascaris lumbricoides no interior do abscesso. Os achados de ultra-sonografia foram semelhantes aos da tomografia computadorizada. Na maioria dos casos, o tratamento consistiu na associaçao de antibiótico de amplo espectro com a drenagem per cutânea. A evoluçao foi favorável, em todos os casos.